sábado, 11 de julio de 2009

Maldición genética

Siempre que veo una persona que sufre algún padecimiento psiquiátrico, no puedo evitar quedarme fascinada, y no lo digo en el sentido feliz de la palabra, simplemente, me llama demasiado la atención... me da una atracción-miedo que nunca he podido descifrar. No pude evitar detenerme a observar a un señor de unos cuartenta y tantos caminar hacia atrás, no podía evitar saludar a Charly mi exvecino esquizofrénico, el cual merece todo un post en una ocasión futura... ¿puede existir algo más impresionante que perder la razón?, al espectador le puede resultar un tanto triste, pero no podemos saber si para el enfermo lo es... Esta enfermedad de verdad me resulta una maldición:

Fue descrita por George Huntington en 1872 y en 1933 se descubrió que era una mutación genética la desencadenante de la enfermedad; la identificación del cromosoma 4 como responsable de la misma se anunció en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard.

Se presenta entre los 30 y 50 años de edad.

Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.

Se calcula que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000

¿En que consiste?

El enfermo comienza con alteraciones en la concentración,pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal, falta de planificación y ordenación secuencial, para terminar en un déficit de capacidad de solución de problemas y formación de conceptos.

En estadios intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez verbal, y una alteración de la agilidad articulatoria. Alteración de la repetición, ligera disminución de la complejidad sintáctica, reducción de la línea melódica y de la longitud de la frase, alteración de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo, incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. La escritura también está afectada.

Dentro de los cambios psíquicos presentan: cambio de personalidad, brotes psicóticos, deseos de suicidio. Además, el paciente presenta movimientos espasmódicos e involuntarios llamados corea, pérdida de expresión facial (por su combinación con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"). En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

¿Qué se puede hacer? No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. Los medicamentos disponibles se limitan a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral pueden disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.

2 comentarios:

RЄĐ dijo...

Volver-yo-no-loco-me-quiero!

RokCK dijo...

Muy buen blog, muy buenos posts... Ya seguiré tu blog, pero promete seguir el mío1 :D